Zoontje Milan vlak na geboorte gediagnosticeerd met ernstige spierziekte Duchenne

Niels en Karen zetten zich als ouders in voor onderzoek

Een voorbijganger die Niels en Karen op straat ziet met hun zoontjes Luca (7) en Milan (3) en hun labradoodle-pup Max, zal denken dat het jonge gezin alles goed voor elkaar heeft. En vooralsnog is dat absoluut waar, maar wat de buitenwereld niet ziet, is dat Niels en Karen onder extreme druk leven. De vriendelijke familie wordt overschaduwd door een steeds groter groeiende, zwarte wolk. Bijna vier jaar terug, net na de geboorte van hun jongste zoontje Milan, liet die wolk zich voor het eerst zien.
,,In het Dijklander Ziekenhuis in Purmerend ben ik bevallen van Milan”, begint Karen. ,,Alles leek goed te gaan, totdat een verpleegkundige aangaf een voorgevoel te hebben dat er iets niet helemaal klopte. Hij zou niet genoeg spierkracht hebben gehad, zijn temperatuur was niet helemaal op peil, hij kwam niet echt voor zijn flesje, er waren wat voortekenen dat Milan niet precies functioneerde zoals hij zou moeten doen.”
De daaropvolgende twee dagen overnachtte Karen met haar pasgeboren zoontje in het ziekenhuis. Niels spendeerde de nachten thuis om voor hun andere zoontje Luca te zorgen. ,,Omdat Milan zich gedroeg alsof hij te vroeg geboren was – wat dus niet het geval was – besloot de dokter zijn bloed te onderzoeken. Nadat de uitslag bekend werd, gingen alle alarmbellen rinkelen. Milans creatinekinase (ck)-waarde bleek torenhoog. Pasgeboren kindjes hebben sowieso een hoge ck-waarde, maar bij Milan was het extreem.”

‘Het voelde alsof
we rouwden om een
kind dat gewoon
bij ons was’

Per ambulance werd Milan direct naar de specialisten van het AMC gebracht. ,,Op dat moment was nog geen diagnose gesteld, ze wisten alleen dat Milan een gevaarlijk hoge ck-waarde had. Wat volgde was een intensief onderzoekstraject. Milan werd onderzocht op stofwisselingsziekten, op eventuele afwijkingen in zijn hersenen, alles werd gecontroleerd. Aan de hand van een MRI-scan werd geconstateerd dat hij rond de geboorte waarschijnlijk wat zuurstoftekort had gehad, maar dit zou geen blijvende schade opleveren.” Een kleine opsteker voor de kersverse ouders. ,,In de tussentijd kreeg Milan extra vocht toegediend, waarna de ck-waarde langzaam maar zeker daalde. De dokter vertelde ons dat Milans situatie erg zou kunnen meevallen óf erg zou kunnen tegenvallen. Maar aangezien de ck-waarde bleef dalen, hoopte het medische team dat het vals alarm was.”
Enigszins opgelucht keerde het gezin voor het eerst compleet terug richting Volendam. ,,Een maand later moesten we pas weer terugkomen om Milans ck-waarde opnieuw te controleren. De waarde bleek weer een stukje gedaald, maar was nog altijd te hoog. Toch zorgde de bescheiden daling voor een rust van ditmaal drie maanden.” In de hoop eindelijk eens goed nieuws te horen te krijgen, stapten Niels en Karen drie maanden later weer het AMC binnen met hun jonge zoontje. Maar helaas, de ck-waarde bleek weer enorm te zijn gestegen. ,,De volgende stap werd om Milans DNA te onderzoeken. Eerst zou getest worden op Duchenne spierdystrofie, mocht dat het niet zijn, dan zou worden gekeken naar overige spierziektes. Bij het horen van de term ‘Duchenne’ besefte ik pas echt hoe ernstig de situatie was. Als dat het in godsnaam toch maar niet was…”
Duchenne spierdystrofie is een ernstige spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Al op zeer jonge leeftijd worden de spieren aangetast en verzwakt, waardoor de spieren op den duur niet meer gebruikt kunnen worden. Kinderen met Duchenne beginnen later met lopen, hebben moeite met opstaan, kunnen een vertraagde spraak- en taalontwikkeling hebben en hebben minder uithoudingsvermogen. Als gevolg van de ziekte worden uiteindelijk ook het hart en de spieren die nodig zijn voor de ademhaling zwakker. De levensverwachting van mensen met Duchenne ligt akelig laag. Dankzij een verbetering in de zorg wordt de helft van mensen met de ziekte tegenwoordig ouder dan dertig jaar, voorheen lag de levensverwachting zelfs nog lager.
Alleen al de aanwezigheid van een kans dat Milan aan Duchenne spierdystrofie zou kunnen lijden, kwam als een mokerslag binnen bij Niels en Karen. ,,Natuurlijk hoop je met heel je hart dat het geen Duchenne is, maar ergens weet je dat het wel zo is. Die zes weken – wachtend op de uitslag – zijn slopend. Je kijkt uit naar een diagnose waarvan je uitkomst al aan voelt komen. Gedurende die periode kan je letterlijk nergens anders meer aan denken, je slaapt niet meer en niets anders doet er meer toe”, beschrijft Niels. ,,En dan, na die zes weken, stort je wereld pas echt in. Ons voorgevoel werd helaas door de dokter bevestigd. We gingen door een regelrechte hel. Nadat we beseften wat hij allemaal moet gaan doorstaan, voelde het alsof we rouwden om een kind dat gewoon bij ons was. Hadden we de keuze gehad, dan hadden we ervoor gekozen om pas op latere leeftijd te ontdekken dat Milan Duchenne heeft. In dat geval hadden we ten minste nog een paar onbezorgde jaren gehad samen. Nu is het zo dat Milans verjaardagen mij zwaar vallen. Binnenkort wordt hij vier, dat is de leeftijd waarop doorgaans de verschijnselen echt zichtbaar worden.” Karen zucht: ,,Ik denk dat wij al wel eerder aan de bel hadden getrokken. Milan ging later lopen, hij gaat nu pas wat beter praten, hij is bang om te vallen en hij redt het zelf gewoon niet zo goed. Het komt allemaal wel, maar het duurt alleen wat langer. Gelukkig heeft hij zelf heel goed door wat hij wel en niet kan. Andere jongetjes van drie, vier jaar oud rennen, springen en vliegen door de buurt, maar Milan is erg voorzichtig. De glijbaan is bijvoorbeeld al een obstakel voor hem.”

‘Andere jongetjes
van drie, vier jaar
oud rennen, springen
en vliegen door
de buurt, voor Milan
is de glijbaan al
een obstakel’

Niels had het zó moeilijk met de diagnose van zijn zoontje dat hij de eerste maanden struisvogelgedrag vertoonde. ,,In grote lijnen wist ik wel wat het inhield, maar ik wilde er niets over lezen. De eerste tijd heb ik écht mijn kop in het zand gestoken.” Tot Niels op een gegeven moment, tijdens een avond waarop hij alleen thuis was, besloot dat de tijd was aangebroken om de loodzware confrontatie aan te gaan. ,,Ik tikte ‘Duchenne Spierdystrofie’ in op mijn computer, en met ondraaglijke pijn in mijn hart las ik wat mijn zoontje te wachten stond. Ik heb me nog nooit zó machteloos gevoeld. Als vader wilde ik niets liever dan helpen, mijn steentje bijdragen.”
Niels stuitte op de website van ‘Duchenne Heroes’, een jaarlijks terugkerende mountainbiketocht die georganiseerd wordt door ouders van kinderen met Duchenne. ,,Iedere deelnemer moet een sponsorbedrag van ten minste € 2500,- verzamelen om mee te mogen doen en de complete opbrengst gaat naar onderzoek, het verbeteren van de medische zorg en een beter toekomstperspectief voor iedereen met Duchenne. Ik heb gelijk een mountainbike besteld. Hier moest en zou ik aan mee gaan doen.”
,,Als wielrenner had ik de nodige ervaring, maar ik had nooit eerder op een mountainbike gezeten. Ik ben dus lessen gaan volgen en heb me direct ingeschreven voor ‘Duchenne Heroes’. In de middag van 1 januari vorig jaar hebben we een berichtje op Facebook gezet, met daarin de aankondiging dat ik deel zou nemen aan ‘Duchenne Heroes’ van dat jaar. Dat berichtje was gelijk een soort coming-out voor ons naar de buitenwereld – mijn Facebookvrienden – dat Milan Duchenne heeft. Bij het bericht hadden we de link geplaatst naar de site waarop mensen mij konden sponsoren. Het was ons doel om het benodigde startgeld van € 2500,- in te zamelen. Als we dat bedrag in augustus bij elkaar zouden hebben, dan waren wij tevreden geweest. Maar wat er toen gebeurde, ontroerde ons tot op het bot. Met de tranen over onze wangen zagen we dat we het beoogde bedrag na dat ene Facebookberichtje van een paar uur daarvoor al overschreden hadden. Bij elke donatie kreeg ik een berichtje, en ik kon het aantal mailtjes niet meer bijhouden; zoveel mensen namen de moeite om bij te dragen aan ons doel. Zoiets kan alleen in Volendam.”
Dorpsgenoten doneren massaal om Niels te steunen in zijn missie om zoveel mogelijk geld op te halen voor de verschrikkelijke spierziekte. ,,Nadat we direct al over het resultaat heen zaten, hebben we het verhoogd naar € 5000,-. Een week later tikte de teller dat bedrag alweer aan. Het is ongelooflijk, maar inmiddels zijn we al over de € 10.000,- heen en hebben we het doel bijgesteld naar € 12.500,-. Het huidige bedrag heeft natuurlijk al onze verwachtingen al overtroffen, maar het zou helemaal fantastisch zijn als we met € 10.000,- méér dan het startgeld aankomen.” Afgelopen september kon ‘Duchenne Heroes’ vanwege coronamaatregelen helaas niet doorgaan. ,,Nu staat het nieuwe evenement gepland voor het tweede weekend van september dit jaar. Mijn graveltocht begint in Luxemburg en duurt drie dagen. Ik ga honderd kilometer per dag rijden en Karen en mijn vader zijn ter ondersteuning en begeleiding aanwezig. We hebben er echt buitengewoon veel zin in.”

‘In september ga
ik drie dagen fietsen
en geld inzamelen
voor onderzoek,
het verbeteren van
de medische zorg en
een beter toekomstperspectief
voor iedereen
met Duchenne’

Niels en Karen zijn blij dat ze iets Duchenne-gerelateerd hebben gevonden dat positief is. ,,De jaarlijkse check-ups starten vanaf Milans vijfde levensjaar, maar toch zijn we al veel bezig met voorbereidingen treffen voor de toekomst”, licht Karen toe. ,,Milan komt uiteindelijk in een rolstoel. Om ons daarin te adviseren staan we in contact met een revalidatiearts van Heliomare. Daarbij zijn we al aan het kijken naar woningaanpassingen. We zullen een lift waar een elektrische rolstoel in past in onze woning moeten bouwen, we hebben een aangepaste badkamer nodig, het zijn aanzienlijke ingrepen. Misschien is het niet mogelijk om dat in onze huidige woning te realiseren en moeten we verhuizen. We hopen dat het nog even duurt allemaal, maar het kan geen kwaad om goed voorbereid te zijn.”
,,Je bent er gewoon dag en nacht mee bezig”, zucht Niels. ,,Maar we gaan niet bij de pakken neer zitten. We hebben twee fantastische zoons en het leven gaat door.” Milans broer Luca is heel beschermend als het om zijn kleine broertje gaat. ,,Luca is niet per se voorzichtig als hij met Milan speelt, maar hij neemt hem wel in bescherming. Hetzelfde geldt voor Max, onze zes maanden jonge labradoodle-pup die we voor Milan in ons gezin hebben gesloten.”
Milan en Max lijken onafscheidelijk. De jonge pup neemt zijn taak als beschermer en beste vriend van het blonde ventje uiterst serieus. Zo trots als een pauw zit hij vrolijk naast Milan en op de schaarse momenten dat hij niet bij hem zit, rent Max om de zoveel minuten even naar Milan toe om hem een knuffel te geven. ,,Max voelt alles perfect aan”, vertelt Niels trots. ,,Hij is in de korte tijd dat hij bij ons is uitgegroeid tot onze steun en toeverlaat.”
‘Je krijgt zoveel je aankunt’, wordt er wel eens gezegd. Op basis van dat credo kan geconcludeerd worden dat Niels en Karen beiden over een leeuwenhart beschikken. De jonge ouders hebben een bovenmatige portie doorzettingsvermogen. De diagnostisering van Duchenne spierdystrofie bij hun jongste zoontje is niet de eerste beproeving van het Volendamse stel, maar met elkaar lijken ze alles aan te kunnen. Samen met hun mooie gezin blijven Niels en Karen genieten van het leven. ,,We hebben onlangs een Canada-potje gemaakt”, sluit Niels af. ,,En we gaan die reis pas maken op het moment dat de jongens een leeftijd hebben bereikt waarop ze beseffen waar ze zijn geweest. Hopelijk kunnen we dat avontuur aangaan voordat Milan aan een rolstoel gebonden is, maar dat we er samen naartoe gaan, dat staat vast.”

Wil je Niels en Karen ook bijstaan in hun missie om geld in te zamelen voor onderzoek naar Duchenne spierdystrofie, het verbeteren van medische zorg en een beter toekomstperspectief voor iedereen met Duchenne? Doneren kan nog steeds! Op www.duchenneheroes.nl/niels-karhof-team-karhof kan je – desgewenst anoniem - je steentje bijdragen.